葉酸是一種水溶性維生素，也稱為維生素B9。在葉酸代謝通路中，亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶（MTRR）的單核苷酸多態(tài)性（SNP）可影響MTHFR和MTRR酶的活性，并可影響血清葉酸和同型半胱氨酸的水平。將引發(fā)低葉酸血癥和高同型半光酸血癥，從而增加新生兒出生缺陷和神經(jīng)管疾病、心血管疾病等風(fēng)險(xiǎn)。

      進(jìn)行葉酸基因檢測可對因遺傳因素引起缺乏葉酸的人群實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)用藥提供指導(dǎo)；為高同型半胱氨酸血病患者提供發(fā)病依據(jù)；明確家族遺傳史，為優(yōu)生優(yōu)育和個(gè)性化用藥提供指導(dǎo)。