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為什么要進行G6PD基因檢測?

發布日期:2023-08-24瀏覽次數:6374標簽:

      葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺陷是一種因紅細胞破壞并溶血的遺傳病。患者常因食用蠶豆而發病,因此也俗稱“蠶豆病”。新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨床類型。因G6PD缺乏誘發的嚴重的急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多,如不及時處理,可引起肝、腎、或心功能衰竭,甚至死亡。

      《葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查、診斷和治療專家共識》提到G6PD缺乏癥在無誘因不發病時,與正常人一樣,但若發病同時引起后續各種疾病的發生可能會造成嚴重后果,因此針對該疾病防治的關鍵在于預防。常見的G6PD酶活性檢測對于女性雜合子無法確定,基因診斷是可靠地確診方法。G6PD缺乏癥已成為新生兒篩查的項目之一,尤其是家族中已出現病例,必須引起重視,新生兒更應盡早做篩查。

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