地中海貧血(簡稱地貧)又稱珠蛋白生成障礙性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。
據《中國地中海貧血藍皮書(2015)》顯示,我國重型和中間型地貧患者在30萬人左右,“地貧”基因攜帶者超過3000萬人,涉及近3000萬家庭1億人口,主要集中在長江以南,尤以兩廣和云南地區最為嚴重。故醫學建議,進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷,避免下一代患兒的發生。
億立方生物的地中海貧血基因檢測試劑盒涵蓋泰國型、30M位點和-50M位點,整體突變位點覆蓋率達95%以上,可以有效防止漏檢。