苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕癥及色素脫失和鼠氣味癥、腦電圖異常等。如果能得到早期診斷和早期治療，則可預(yù)防上述臨床表現(xiàn)的發(fā)生，智力低下、腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

      本產(chǎn)品采用PCR擴(kuò)增和DNA反向點(diǎn)雜交（PCR-RDB）技術(shù)，檢測(cè)中國(guó)人群中較常見(jiàn)的9種突變類型（R111X、R176X、EX6-96A>G、R241C、R243Q、R252Q、Y356X、V399V、R413P），適用于新生兒PKU篩查及孕前健康檢查。

1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4~9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。

2、神經(jīng)精神表現(xiàn)

由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。

3、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚抓痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。

4、其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生而導(dǎo)致苯乳酸和苯乙釀增多，所以汗液和尿液在排出時(shí)會(huì)帶有霉臭味（或鼠氣味）。

1、新生兒篩查，可做到早檢測(cè)、早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早干預(yù)，改善患兒的智力；
2、 區(qū)分純合子和雜合子等重要遺傳特性，有助于臨床治療和家族遺傳咨詢；
3、對(duì)新婚夫妻進(jìn)行檢測(cè)，為后代的遺傳狀況提供遺傳預(yù)測(cè)，為優(yōu)生優(yōu)育提供指導(dǎo)意見(jiàn)， 預(yù)防和減少低智障人群的產(chǎn)生；
4、產(chǎn)前診斷篩查，為患病胎兒提供準(zhǔn)確的預(yù)防智力損傷的方案；
5、可對(duì)生化表型不典型，難以判斷的患兒進(jìn)行準(zhǔn)確檢測(cè)。

全面：同時(shí)檢測(cè)中國(guó)人群常見(jiàn)9種突變，突變覆蓋率廣
準(zhǔn)確：經(jīng)過(guò)臨床2萬(wàn)余例流行病學(xué)樣本驗(yàn)證，與測(cè)序符合率為100%； 所有位點(diǎn)均設(shè)置正常對(duì)照，用于雜合/純合子判別，減少漏檢
簡(jiǎn)便：肉眼直接判讀結(jié)果，準(zhǔn)確易判
基因檢測(cè)：結(jié)果終生可靠

婚前檢查及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
孕前、產(chǎn)前診斷篩查
高危人群、新生兒篩查
健康攜帶者篩查

檢測(cè)標(biāo)本：抗凝全血或基因組DNA

技術(shù)原理：PCR-反向點(diǎn)雜交法

包裝規(guī)格：25人份/套

類   別：體外診斷試劑

適用儀器：普通基因擴(kuò)增儀、分子雜交儀