在葉酸代謝通路中，亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成還原酶（MTRR）的單核苷酸多態性（SNP）可影響MTHFR和MTRR合成酶活性，并可影響血清葉酸或同型半胱氨酸的水平。將引發低葉酸血癥和高同型半胱氨酸血癥，從而增加新生兒出生缺陷和神經管疾病、心血管疾病等風險。

      《中國心血管疾病2015》報告顯示：中國心血管疾病占我國居民死亡率的首位，并且今后十年心血管患病人數仍將持續增長。同時我國每年約有80-120萬新發的出生缺陷病例，因此進行葉酸基因檢測，對葉酸突變人群進行個性化補充葉酸，從根本上預防出生缺陷和神經管疾病、心血管疾病等風險。

圖一：亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因C677T（rs1801133）示意圖
圖二：亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因A1298C（rs1801131）示意圖
圖三：甲硫氨酸合成還原酶（MTRR）基因A66G（rs1801394）示意圖

及早發現由遺傳因素引起，可對缺乏葉酸人群實現精準用藥提供指導；

為高同型半胱氨酸血病患者提供發病依據；

明確家族遺傳史，為優生優育和個性化用藥提供指導；

可精確檢出基因突變。

靈敏度高：待檢者基因組DNA的檢測下限為2ng/μL；

國家973項目，國際國內頂尖專家傾心力創

檢測標本：抗凝全血或基因組DNA

技術原理：PCR-熒光探針熔解法

包裝規格：24人份/盒，48人份/盒

類別：體外診斷試劑

適用儀器：熒光定量PCR儀