我國聽力殘疾者約為2780萬人,占總殘疾人口33%,新生兒耳聾發生比例約為1-3%。每年的新生耳聾兒超過3萬例,其中遺傳因素導致的耳聾超過60%。環境因素(約20%),不明因素(約20%),在正常人群中,耳聾基因突變攜帶者超過8000萬人。大量遲發性聽力下降患者是由自身基因缺陷致聾,或由基因缺陷和多態性等原因,造成對致聾環境因素敏感,進而致病。傳統的檢測方法無法及時發現遲發性耳聾或基因突變導致的耳聾,開展耳聾檢測可以起到早診斷、早發現、早干預的效果。
權威單位臨床驗證:
產科、新生兒科 |
婦產科 |
耳鼻喉科 |
內科、外科 |
新生兒 |
孕前、孕早期女性 |
聽障患者及家屬 |
氨基糖苷類藥物使用者 |
及早發現先天性耳聾、遲發性聾和藥物性聾,實現早診斷、早預防、早干預 |
篩查耳聾基因突變攜帶者,為出生缺陷提供遺傳咨詢和指導 |
聽障家庭的婚育指導和用藥指導,預測人工耳蝸的植入效果 |
氨基糖苷類藥物抗生素的用藥指導,預防藥物性耳聾 |
正常(N/N)
35N● |
176N● |
235N● |
299N● |
538N● |
1494N● |
1555N● |
IVS7-2N● |
1226/1229N● |
2162/2168N● |
編號 |
35M |
176M |
235M |
299M |
538M |
1494M |
1555M |
IVS7-2M |
1226M |
2168M |
|
167M |
281M |
589M |
IVS15+5M |
547M |
1975M |
2027M |
1174M |
1229M |
2162M |
單突變純合子(IVS7-2M)
35N● |
176N● |
235N● |
299N● |
538N● |
1494N● |
1555N● |
IVS7-2N |
1226/1229N● |
2162/2168N● |
編號 |
35M |
176M |
235M |
299M |
538M |
1494M |
1555M |
IVS7-2M● |
1226M |
2168M |
|
167M |
281M |
589M |
IVS15+5M |
547M |
1975M |
2027M |
1174M |
1229M |
2162M |
單突變雜合子(35M/N)
35N● |
176N● |
235N● |
299N● |
538N● |
1494N● |
1555N● |
IVS7-2N● |
1226/1229N● |
2162/2168N● |
編號 |
35M● |
176M |
235M |
299M |
538M |
1494M |
1555M |
IVS7-2M |
1226M |
2168M |
|
167M |
281M |
589M |
IVS15+5M |
547M |
1975M |
2027M |
1174M |
1229M |
2162M |
檢測標本:抗凝全血樣本
技術原理:PCR-反向點雜交法
包裝規格:25人份/套
類 別:體外診斷試劑
適用儀器:普通基因擴增儀、分子雜交儀