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遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒,億立方科技
遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒,億立方科技

遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒(PCR-反向點雜交法)

臨床背景

我國聽力殘疾者約為2780萬人,占總殘疾人口33%,新生兒耳聾發生比例約為1-3%。每年的新生耳聾兒超過3萬例,其中遺傳因素導致的耳聾超過60%。環境因素(約20%),不明因素(約20%),在正常人群中,耳聾基因突變攜帶者超過8000萬人。大量遲發性聽力下降患者是由自身基因缺陷致聾,或由基因缺陷和多態性等原因,造成對致聾環境因素敏感,進而致病。傳統的檢測方法無法及時發現遲發性耳聾或基因突變導致的耳聾,開展耳聾檢測可以起到早診斷、早發現、早干預的效果。

產品優勢
檢測覆蓋更全面:選擇中國人群發生率高的20個基因突變位點,是目前國內檢測位點最多的注冊產品,4種基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA)20個耳聾基因突變位點(包括35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT、538C>T、547G>A、1494C>T、1555A>G、2168A>G、IVS7-2A>G、281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T);
高靈敏度: 待檢者基因組DNA的檢測下限為2ng/μL;
高準確性:經5000例多中心臨床樣本驗證,與測序符合率為100%;
高分辨率:可同時檢測出雜合、純合突變,雜交信號強,非特異信號弱,常見位點均設置正常對照,用于雜合子/純合子判別,減少漏檢;
簡便使用:肉眼直接可判讀結果,穩定可靠;
高性價比:無需貴重專用設設備,面向大眾;

權威單位臨床驗證:



應用領域及基因檢測意義

產科、新生兒科

婦產科

耳鼻喉科

內科、外科

新生兒

孕前、孕早期女性

聽障患者及家屬

氨基糖苷類藥物使用者

及早發現先天性耳聾、遲發性聾和藥物性聾,實現早診斷、早預防、早干預

篩查耳聾基因突變攜帶者,為出生缺陷提供遺傳咨詢和指導

聽障家庭的婚育指導和用藥指導,預測人工耳蝸的植入效果

氨基糖苷類藥物抗生素的用藥指導,預防藥物性耳聾

流程示意圖
結果判讀示意圖

正常(N/N)

35N●

176N●

235N●

299N●

538N●

1494N●

1555N●

IVS7-2N●

1226/1229N●

2162/2168N●

編號

35M

176M

235M

299M

538M

1494M

1555M

IVS7-2M

1226M

2168M

167M

281M

589M

IVS15+5M

547M

1975M

2027M

1174M

1229M

2162M

 

單突變純合子(IVS7-2M)

35N●

176N●

235N●

299N●

538N●

1494N●

1555N●

IVS7-2N

1226/1229N●

2162/2168N●

編號

35M

176M

235M

299M

538M

1494M

1555M

IVS7-2M●

1226M

2168M

167M

281M

589M

IVS15+5M

547M

1975M

2027M

1174M

1229M

2162M

 

單突變雜合子(35M/N)

35N●

176N●

235N●

299N●

538N●

1494N●

1555N●

IVS7-2N●

1226/1229N●

2162/2168N●

編號

35M●

176M

235M

299M

538M

1494M

1555M

IVS7-2M

1226M

2168M

167M

281M

589M

IVS15+5M

547M

1975M

2027M

1174M

1229M

2162M

 

產品信息

檢測標本:抗凝全血樣本

技術原理:PCR-反向點雜交法

包裝規格:25人份/套

類   別:體外診斷試劑

適用儀器:普通基因擴增儀、分子雜交儀

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