葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒（PCR-反向點雜交法）

簡介

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏癥是全球最常見的一種X連鎖不完全顯性遺傳病之一，俗稱蠶豆病。臨床上表現為新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血和非球形細胞溶血性貧血等疾病。在兒童及嬰幼兒期集中表現為蠶豆病和新生兒黃疸，往往病情較重，若不及時救治將危及患兒生命。全球約2億人受此影響。其中患G6PD缺乏癥的新生兒中，約50%的患兒會出現新生兒黃疸，其中約12%可發展為核黃疸，導致腦部損害，引起智力低下。

1376N	1388N●	487N●	95N●	392N●	871N●	592N ●
1376M●	1388M	487M	95M	392M	871M	1004M●
1381M	1387M	493M	592M	1004M	1024M	1024M●

基因檢測意義

A:基因檢測，結果準確，終生可靠。
B:對G6PD基因突變的患者，可以給予明確和針對性的用藥指導，避免接觸可能導致急性溶血的藥物。
C:基因檢測，可有效檢測女性雜合子以及新生兒溶血。
D:明確家族遺傳史。實現婚育指導及抗生素用藥指導。
E:及早發現由遺傳因素引起的G6PD缺乏癥，新生兒可從母親開始，采取預防干預措施。

現有臨床檢測方法學對比

對比項	化學方法	熔解曲線法	玻璃芯片法	PCR反向點雜交法(億立方）
檢測準確性	無法檢測女性雜合子，受環境影響	相鄰位點的突變溫度差異小，可能導致結果誤判	芯片雜交條件比較難統一，特異性有待提高	與測序對照結果相符性99.9%以上
檢測位點	不分型	12個位點	7個位點（包括1個非致病位點）	12個位點
儀器	生化儀	熒光定量PCR儀	需要專用設備	普通雜交儀

產品優勢

覆蓋全面：基因位點科學、全面，同時檢測12個突變位點，經大數據驗證，覆蓋率達95%以上；
技術領先：擁有自主發明專利，與國內多家臨床單位展開合作，產品目前已充分優化，雜交信號強，非特異信號弱；
準確：經過臨床3萬余例流行病學樣本驗證，與測序符合率為100%，所有位點均設置正常對照，用于雜合/純合子判別，減少漏檢；
簡便：肉眼直接判讀結果，準確易判；
基因檢測：結果終生可靠，可準確檢測新生兒溶血；
高性價比：無需貴重專用設備，面向大眾。

遺傳規律

適用人群

G6PD缺乏癥基因分型檢測

婚前檢查育兒G6PD缺乏癥風險評估

產前G6PD缺乏癥檢查高危人群、新生兒篩查

G6PD基因突變人群使用抗生素之前對過敏排查

產品信息

檢測標本：抗凝全血樣本

技術原理：PCR-反向點雜交法

包裝規格：25人份/套

類別：體外診斷試劑

適用儀器：普通基因擴增儀、分子雜交儀

產品中心

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