地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)地貧）是世界上發(fā)病率最高、危害性最大的單基因遺傳學(xué)疾病之一，由于遺傳的珠蛋白基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺少或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類(lèi)及缺乏程度予以命名和分類(lèi)。根據(jù)病情輕重的不同，分為重型、中間型、輕型三種型，重型：出生后3-6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，常于童年期夭折；中間型：幼童期間出現(xiàn)癥狀，依據(jù)病情給予輸血和治療；輕型：無(wú)癥狀或輕度貧血。

      本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，美國(guó)黑人區(qū)、東南亞、印度次大陸以及我國(guó)南方地區(qū)：廣東、廣西、云南、海南等地為高發(fā)地區(qū)，人群攜帶率最高可達(dá)24%。全球至少3.5億人攜帶地貧基因。

缺失型α-地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒
一次檢測(cè)4種型，針對(duì)廣西區(qū)發(fā)病相對(duì)較高的泰國(guó)型進(jìn)行了檢測(cè)，更全面防止漏檢，因?yàn)槲覈?guó)是人口流動(dòng)大國(guó)，所以在其他地區(qū)檢測(cè)也是很有必要一次檢測(cè)4種缺失型α地中海貧血基因，其中包含的THAI缺失位點(diǎn)在廣西、廣東、云南、海南等地高發(fā)，相較于其他缺失類(lèi)型引起更為嚴(yán)重的臨床癥狀，其檢測(cè)在疾病確診和產(chǎn)前診斷中具有很強(qiáng)的臨床意義。

非缺失型α-地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒
一次檢測(cè)3種非缺失型α地中海貧血基因，與缺失型α和β地中海貧血形成目前市面檢測(cè)位點(diǎn)較全面的產(chǎn)品。

β-地中海貧血基因突變檢測(cè)試劑盒

一次檢測(cè)19種β地中海貧血基因突變位點(diǎn)，與臨床常用的17種型產(chǎn)品對(duì)比，針對(duì)突變頻率較高的-50M、37M進(jìn)行了檢測(cè)，更全面防止漏檢。因?yàn)槲覈?guó)是人口流動(dòng)大國(guó)，所以在其他地區(qū)檢測(cè)也很有必要。

缺失型β-地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒

一次檢測(cè)4種缺失型β地中海貧血基因，獨(dú)家針對(duì)我國(guó)南方各省突變頻率最高的中國(guó)型Gγ+(Aγδβ)0、東南亞型SEA-HPFH、臺(tái)灣型Taiwanese和云南型(Aγδβ)0進(jìn)行了檢測(cè)，更全面防止漏檢。

※ 每增加一種新的基因型是基于大數(shù)據(jù)考核的結(jié)果，每種基因型的突變，對(duì)于普通大眾僅是一個(gè)發(fā)生的概率，但對(duì)于發(fā)生者，卻關(guān)系到整個(gè)家庭的幸福！所以我們都很認(rèn)真對(duì)待！

覆蓋全面：更全面的覆蓋發(fā)病位點(diǎn)檢測(cè)，針對(duì)各地區(qū)攜帶較高基因突變型進(jìn)行補(bǔ)充，是目前熱點(diǎn)基因選擇較為全面的CFDA注冊(cè)的產(chǎn)品，大大減少了漏檢的風(fēng)險(xiǎn)；

準(zhǔn)確性高：檢測(cè)已知缺失類(lèi)型的樣本，結(jié)果顯示相應(yīng)的缺失類(lèi)型，準(zhǔn)確率為99%以上；

特異性強(qiáng)：檢測(cè)非地貧的人基因組DNA樣品，特異性為99%以上；

技術(shù)可靠：技術(shù)平臺(tái)經(jīng)過(guò)多年臨床以及廣大醫(yī)院認(rèn)可和驗(yàn)證；

適 宜 性：使用條件要求簡(jiǎn)單，普通PCR實(shí)驗(yàn)室即可開(kāi)展。

地中海貧血患者病因檢測(cè)

孕前育兒地貧風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

孕期地貧患兒阻斷

高危人群、新生兒篩查