近日，G6PD基因臨床應用意義多中心研究啟動會在廣東東莞成功召開，此次會議匯聚了來自廣東、廣西等地的醫學專家、檢驗科醫生以及相關科研人員，共同探討G6PD基因檢測在臨床應用中的重要意義與多中心研究的開展事宜。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏癥是一種常見的X連鎖不完全顯性遺傳病，全球約有4億人受累，主要分布于非洲、東南亞、地中海等地。在我國，G6PD缺乏癥呈“南高北低”的分布趨勢，主要集中在長江以南的地區，包括廣東、廣西、海南、云南等省份，其發生率約4%-15%，個別地區高達40%。目前臨床上常用的G6PD酶活性檢測方法存在諸多局限性，如對女性雜合子的漏檢率高達80%左右，無法滿足精準醫療的需求。而G6PD基因檢測技術憑借其全面的檢測位點和高準確性，能夠有效識別女性雜合子，避免漏檢，為G6PD缺乏癥的篩查、預防和診療提供了更為科學的依據。

此次多中心研究項目旨在深入探究普通女性、雙雜合和純合率人群的G6PD酶活性檢測異常率，對比漏檢率，并對女性雜合子人群的G6PD發病率進行回顧性統計，同時通過兩種檢測方法在新生兒中的應用對比，分析酶活性檢測的漏檢情況。項目依托廣東省精準醫學工程中心，由東莞市第八人民醫院牽頭，聯合南方醫科大學第五附屬醫院、南方醫科大學深圳醫院、深圳市婦幼保健院、深圳市寶安區婦幼保健院、東莞市婦幼保健院、深圳市光明區人民醫院、廣西壯族自治區人民醫院、北海市人民醫院等多家醫療機構共同參與實施。

會上，來自東莞市第八人民醫院黨委書記鐘柏茂書記在發言中表示：“G6PD”，這個老伙計，給鐘書記帶來了很多個第一次。

《G6PD缺乏臍血篩查及早期健康教育對降低其發病率的作用》是鐘書記的處女作，也是他第一次獲獎的論文、科研進步獎、獲得“高額”獎金都得益于對G6PD的研究。今天，鐘書記覺得必須再為G6PD說幾句。

他在文章《G6PD缺乏，何止是蠶豆病》中寫道，如果認為G6PD的缺位只引起蠶豆病，那將是對它的嚴重低估。新生兒最常見的疾病是黃疸，其中很多是由于缺乏G6PD引起的，南方地區尤其如此。此外，如果G6PD嚴重缺乏，流產、死胎、宮內發育不良等問題也很難避免，產科醫生不能忽視這一點。

鐘書記還指出，G6PD的缺失可能導致心腦血管疾病、代謝性疾病、早衰等多種問題。總之，不僅紅細胞需要G6PD，它在其他體細胞中也非常重要。在機體抗氧化、維持穩定、防止病變方面，G6PD功不可沒。目前廣泛開展的酶活性檢測等手段，在G6PD缺乏癥的診斷中起到了很大作用，但存在假陰性等局限性。為了實現優生優育和精準診療，需要借助更有效、更可靠的技術。鐘書記借此機會推薦了東莞市兒科研究所的發明專利：一種G6PD缺乏癥基因檢測膜條以及PCR引物（專利號：ZL 2013 10730702.0），希望它能夠承擔起這一重任！

來自東莞八院的黎四平主任在發言中首先介紹了G6PD多中心研究項目的背景，指出目前G6PD缺乏癥的診斷主要依賴酶活性檢測，但這種方法對女性雜合子的漏檢率高達80%左右。基因檢測技術具有檢測位點全面、準確性高的優點，能夠有效識別女性雜合子，彌補傳統方法的不足。黎主任提到，盡管基因檢測技術的優勢明顯，但在臨床應用和推廣方面仍面臨一些挑戰，如臨床共識的建立和推廣。他強調了多中心研究的重要性，希望通過更多醫院的參與，提高對G6PD缺乏癥的認識，達成更廣泛的臨床共識。在研究內容方面，黎主任提出了幾個研究方向：一是分析漏檢率，通過對比傳統酶活性檢測和基因檢測方法，評估漏檢情況；二是開展產前基因檢測和相關追蹤研究，探討G6PD缺乏癥與死胎、流產、新生兒黃疸和溶血等情況的關系；三是進行女性雜合子的回顧性研究，分析其發病情況及影響因素；四是對比新生兒檢測方法，驗證不同檢測方法的有效性。他還強調了G6PD缺乏癥研究的臨床意義，指出該酶在人體多種生理過程中的重要性，其缺乏可能影響紅細胞功能，進而與貧血、神經系統疾病、心血管系統疾病等多方面相關。此外，他還提到了G6PD缺乏癥在感染和重癥疾病中的潛在影響，如在新冠疫情期間的相關研究。最后，黎主任介紹了研究的初步計劃和預期成果，包括制定基因檢測的臨床應用專家共識、明確女性雜合子的檢測和妊娠期干預效果、發表高水平學術論文，以及推動G6PD常規篩查項目的建立和納入政府工程。他希望各參與單位能夠緊密合作，共同推進這一重要研究項目。

來自廣西壯族自治區人民醫院的陳治中博士在發言中指出，廣西地區的G6PD基因突變發生概率相對較高，他引用了廣西區婦幼的基因突變研究數據，強調了這一問題在當地的嚴重性。他提到，G6PD作為磷酸戊糖途徑的關鍵酶，參與了體內的多種代謝和氧化還原過程，與多種疾病的發生發展密切相關，特別是在腫瘤和心血管疾病中發揮著重要作用。

同時也進一步探討了G6PD缺乏癥與臨床用藥之間的關系，例如阿司匹林等藥物可能對G6PD缺乏患者產生不良影響，強調了基因檢測在指導臨床合理用藥和提前干預中的重要性，G6PD缺乏癥與腫瘤治療之間的潛在聯系，如G6PD缺乏可能導致腫瘤藥物療效下降，這需要進一步的研究來明確。還強調了臨床技術轉化的重要性，提出通過多中心合作，共同推進G6PD相關研究，深入挖掘其在不同疾病中的作用機制，以造福廣大患者。他呼吁加強不同地區和單位之間的合作，共同推動這一領域的研究進展。

在會議上，各單位的專家就項目方案的背景、目的、研究內容和預期成果進行了深入討論，對研究過程中可能遇到的問題及解決方案進行了充分交流，并就各參與單位的分工與協作達成了共識。本項目的開展將有助于推動G6PD基因檢測技術在臨床的廣泛應用，提高我國G6PD缺乏癥的診療水平，減少因該病導致的新生兒黃疸、核黃疸等健康問題，為實現健康中國的戰略目標貢獻力量。隨著會議的圓滿結束，G6PD基因檢測多中心研究項目正式拉開帷幕，各參與單位將按照既定方案穩步推進研究工作，為G6PD缺乏癥的防治事業開啟新的篇章。

G6PD基因檢測的臨床意義

1.實現G6PD缺乏癥患病確診輔助精準治療，并且為G6PD缺乏癥患者、基因攜帶者進行遺傳咨詢提供分子生物學證據。

2.杜絕女性雜合子患者，急性溶血的新生兒或合并地中海貧血的G6PD缺乏者的漏檢可能。

3.早期基因檢測診斷和及時治療，有效降低新生兒黃疸、核黃疸的發生，避免或減少致殘。

4.指導G6PD缺乏癥患者正確飲食和用藥，開具健康處方，避免誘發溶血性貧血。

防治的關鍵在于預防

G6PD缺乏癥為遺傳性疾病，目前尚無根治方法，開展G6PD缺乏癥篩查可對本病進行早期診斷和防治，患者應終身忌食蠶豆、忌服氧化型藥物，避免接觸有關溶血誘因，出現溶血、黃疸、貧血時應及時給予對癥處理。為了有效識別G6PD缺乏癥的人群，減少藥物不良反應，億立方生物研發出品的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒可以給予明確和針對性的用藥指導。

產品優勢

1.基因位點科學、全面，同時檢測12個突變位點，經大數據驗證，覆蓋率達95%以上。

2.擁有自主發明專利，與國內多家臨床單位展開合作，雜交信號強，非特異信號弱。

3.經過臨床3萬余例流行病學樣本驗證，與測序符合率為100%，所有位點均設置正常對照，用于雜合/純合子判別，減少漏檢，肉眼直接判讀結果，準確易判。

4.結果終生可靠，可準確檢測新生兒溶血。

5.無需貴重專用設備，面向大眾。

女性雜合子檢測的重要性

目前臨床多采用G6PD酶活性監測進行篩查，但該方法對于臨床表型不明顯的女性雜合子患者可能發生漏檢。

1.由于女性雜合子患者的G6PD酶活性表型各異，從活性正常到活性嚴重缺乏皆可能存在，因此該方法無法有效檢測出女性雜合子。

2.處于急性溶血的新生兒或合并地中海貧血的G6PD缺乏者，由于體內新生紅細胞數量較多，并且新生紅細胞中G6PD的酶活性較高，因此導致生化酶活性檢測出現假陰性結果。

3.生化酶活性檢測不容易確定臨界值，對結果判斷造成影響，同時其結果也易受樣本和環境等因素影響導致準確性下降，雜合子篩出率僅20%~45%。