2011年12月，聯合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合征日（A/RES/66/149），從2012年起每年為此舉辦活動。大會邀請所有會員國、聯合國系統相關組織和其他國際組織以及包括非政府組織和私營部門在內的民間社會，以適當方式舉辦世界唐氏綜合征日活動，以便提高公眾對唐氏綜合征的認識。

唐氏綜合征是一種由染色體異常引起的先天性疾病，也被稱為21號染色體三體綜合征或“先天愚型”。正常情況下人體每個細胞有23對染色體，但得病患兒在第21號染色體上多出了一條，形成三條染色體（醫學上稱為21-三體），這種遺傳物質的改變會影響身體和大腦的發育。

患兒主要表現為智力發育比同齡人慢，學習說話、走路等技能需要更長時間。外貌特征比較明顯，比如眼睛間距較寬、鼻梁低平、舌頭常會伸出口外。身體發育也比普通孩子遲緩，個頭較矮小。部分孩子可能伴隨心臟缺陷、腸道異?；蚵犃栴}。目前可以通過孕前遺傳咨詢和產前篩查降低風險，但暫時沒有根治方法，早期開展語言訓練、運動康復等干預措施可改善生活質量。

唐氏綜合征在人群中的發病情況是怎樣的？

在活產新生兒中發生率約為1:600~1:1000，占小兒染色體病的70%~80%。孕母年齡越大，患病風險則越高，母親年齡>35歲，發病率明顯上升，40歲以上的妊娠婦女做羊水穿刺篩查，該病的發現率約為5%以上。

唐氏綜合征有哪些誘發因素？

·母親高齡

唐氏綜合征有哪些典型癥狀？

唐氏綜合征的患兒主要特征是智能落后、特殊面容和生長發育遲緩，可伴有多種畸形。

唐氏綜合征如何預防？

目前尚無有效預防方法，故最好手段是在產前及時終止妊娠。孕婦產前檢查手段如下：

·遺傳咨詢

孕母年齡越大，風險率愈高，>35歲發病風險明顯增高；

·產前篩查

包括在孕早期或者中期進行篩查，通過測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3），結合孕母年齡，計算其本病危險度；

通過超聲測胎兒頸項透明層厚度篩查患病風險；

以及通過對高危孕婦作羊水細胞或絨毛膜細胞的染色體檢查進行確診；

·孕婦妊娠早期

應避免放射線等致畸物質，包括避免電離輻射、避免大量用藥、避免接觸化學物質、避免病毒感染如肝炎病毒等。