3月3日是全國愛耳日,也是世界愛耳日。我國今年的愛耳日主題是:科技助聽,共享美好生活!
在第25個全國“愛耳日”到來之際,強調了耳聾基因檢測在提升聽力健康和生活質量方面的重要性。我們要更科學地認識耳聾,主動利用科學手段對新生兒聽力障礙做到早診斷、早發現、早干預、早治療,這是降低出生缺陷率、促進生育健康的關鍵步驟。
耳聾基因檢測作為一項前沿的科技手段,能夠幫助我們識別遺傳性耳聾的風險,為家庭提供預防和干預的策略,從而落實健康中國戰略。通過這樣的科學方法,我們不僅能夠為患者提供更精準的醫療支持,還能為整個社會的健康福祉做出貢獻。讓我們在愛耳日這一天,共同倡導和實踐這一科學理念,用科技的力量守護每一個孩子的聽力健康,共享一個充滿聲音的美好世界。
關于耳聾,很多人都存在誤區,認為只有聾啞人才有生育聾兒的風險,以為孩子出生時聽力正常,便萬事無憂了。但事實并非如此。
耳聾包括先天性耳聾(即出生時就已經發生耳聾癥狀)和遲發性耳聾(即剛出生時聽力正常,但在成長過程中因為某些因素導致聽力下降)。
據世衛組織統計,全球大約有3.6億人患有殘疾性聽力,我國現有聽力殘疾人群2780萬,位居全國殘疾人數量之首。每年我國新增6萬名遲發型耳聾患者,這些孩子不能和別人進行正常的語言交流,無法享受正常的生活,這對兒童和家庭都是極大的痛苦。
遺傳性耳聾指的是由于基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質(包括染色體及位于其中的基因)發生了改變傳給后代而引起的耳聾,是人類最常見的感覺神經系統缺陷之一。不論父母方的單方面或雙方是耳聾患者還是健康攜帶者,耳聾基因都會通過父母向子女遺傳。
傳統的檢測方法無法及時發現遲發性耳聾或基因突變導致的耳聾,開展耳聾基因檢測可以起到很好的效果。
耳聾基因檢測是通過對人的DNA進行檢測,發現是否存在耳聾基因。如果家族中有攜帶耳聾基因的成員,可以根據耳聾基因的類型,采取一些相應措施防止耳聾寶寶出生或預防出生寶寶耳聾的發生。
我國聽力殘疾人群占我國殘疾人總數33%,居各類殘疾之首。我國耳聾基因人群攜帶率為6%,攜帶者約為7800萬人,并且7歲以下聾兒達80萬人。攜帶耳聾基因但聽力正常的夫婦也有可能生下帶有耳聾基因的寶寶,在一些誘發情況下會有發生耳聾的風險!
我國目前的新生兒聽力篩查,僅可以檢測現有聽力狀況,但不能對后天的聽力情況及變化做出預警。因此,為了優生優育,耳聾基因檢測便顯得尤為重要。
億立方生物根據耳聾基因篩查專家共識,選擇中國人群發生率高的20個基因突變位點,是目前國內檢測位點較多的優質注冊產品。含4種基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA)20個耳聾基因突變位點(包括35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT、538C>T、547G>A1494C>T、1555A>G、2168A>G、IVS7-2A>G、281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T)。
開展基因檢測目的是從源頭上預防出生缺陷的發生。億立方生物在新時代背景下推出遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒。做到高科學性、高覆蓋率、高適宜性、高準確性、高質量、高性價比。
待檢者基因組DNA的檢測下限為2ng/μL。
經5000例多中心臨床樣本驗證,與測序符合率為100%。
可同時檢測出雜合、純合突變 ,雜交信號強,非特異信號弱,常見位點均設置正常對照,用于雜合子/純合子判別,減少漏檢。
肉眼直接可判讀結果,穩定可靠。
希望每一個準父母或年輕人都具有耳聾預防的知識和意識,尤其加強對遺傳性耳聾知識的了解和行動參與,為提高國家整體的健康水平做一份貢獻。早診斷、早發現、早干預。
億立方生物正在不懈地努力提供出生缺陷與遺傳性疾病檢測的解決方案,做到創新、適宜、保質、合規、努力為提高兒童健康水平和提升人口出生素質盡一份力。