9月12日是預防出生缺陷日，今年的活動主題是：預防出生缺陷，守護生命起點健康。旨在積極宣傳引導公眾了解并掌握出生缺陷的三級預防策略，促進科學健康孕育，同時規范醫療機構提供的服務，減少出生缺陷的發生，從而促進人口的高質量發展。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

常見的出生缺陷有哪些？

出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，常見的出生缺陷包括以下幾種：

1. 遺傳性耳聾：遺傳因素可能導致聽力損失，甚至全聾。
2. 地中海貧血：這是一種由于血紅蛋白基因突變引起的貧血，常常會導致黃疸、發育不良和嚴重貧血等癥狀。
3. 唐氏綜合征：這是一種由于第21號染色體多一條引起的染色體病變，會導致智力低下、特殊面容和生長發育遲緩等癥狀。
4. 脊髓性肌萎縮癥：這是一種由于運動神經元基因突變引起的神經性疾病，會導致肌肉無力、萎縮和呼吸困難等癥狀。
5. 苯丙酮尿癥：這是一種由于苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的代謝性疾病，會導致智力低下、皮膚色素沉著和鼠尿臭味等癥狀

出生缺陷的發生原因比較復雜，主要有遺傳因素、環境因素等以及多方相互作用共同引起。大致包括但不限于以下原因：?

出生缺陷雖然可怕，但是通過科學的婚前檢查、孕前檢查和產前檢查，可以有效地減少出生缺陷的發生。

如何預防出生缺陷？

我國重點推廣出生缺陷三級預防措施，可預防大多數缺陷兒的出生或減輕癥狀。

同時結合國家衛生健康委在2023年8月印發的《出生缺陷防治能力提升計劃 (2023—2027年)》文件指導，應堅持預防為主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務能力，促進出生缺陷防治工作高質量發展，預防和控制嚴重出生缺陷發生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

我國是人口大國,也是出生缺陷高發國家。根據國衛辦婦幼發(2018]19號《中國出生缺陷防治報告》數據顯示,目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右每年新增出生缺陷數約90萬例。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量,給患兒及其家庭帶來巨大的痛苦和經濟負擔。

“早發現、早預防、早治療”是目前出生缺陷防治的指導原則。開展基因組學檢測目的是從源頭上預防出生缺陷的發生。億立方是在新時代背景下成立的一家國家高新技術企業,十年如一日的堅守與付出,形成了出生缺陷整體解決方案。

常見的出生缺陷有哪些？