2024年7月27日，由云南省生物醫藥研究會主辦，深圳市億立方精準醫學研究院協辦的“出生缺陷及呼吸道傳染病篩查與檢測新技術在云南地區應用學術研討會”，在美麗的春城－昆明順利召開。

此次會議邀請了復旦大學基礎醫學院馬端教授、上海兒童醫學中心三亞市婦女兒童醫院王潔教授、深圳市兒童醫院鄧繼巋教授等國內知名專家學者，就“遺傳性出生缺陷和呼吸道傳染病的新技術”進行專題講授與學術研討報告。會議受到在場專家與參會學者的高度認可。

云南省生物醫藥研究會會長李洪兵教授，向遠道而來的各位嘉賓表示熱烈的歡迎和衷心的感謝！并表示：“本次會議旨在深入探討出生缺陷、呼吸道傳染病防控領域的難點和熱點問題，分享最新的研究成果和技術進展，促進多學科之間的交流與合作。這不僅是一次學術研討與交流，更是一個推動出生缺陷和呼吸道傳染病防控工作不斷進步的重要契機。在此背景下，我們非常榮幸能夠邀請到來自全國各地的專家學者，共同探討出生缺陷預防與呼吸道傳染病預防的最新進展和技術創新。相信通過這次會議，我們不僅能夠加深對這些領域知識的理解和掌握，更能促進更多科研成果的轉化和應用，為推動我國乃至全球的公共衛生事業做出新的更大貢獻。預祝本次會議圓滿成功，希望各位專家能夠暢所欲言，分享各自寶貴的經驗和見解”。

本次大會主持：昆明市兒童醫院李明主任醫師、云南省疾控中心急傳所羅春蕊主任醫師

來自復旦大學基礎醫學院的馬端教授，非常詳細地介紹了遺傳性出生缺陷的咨詢原則及智能化應用。遺傳性出生缺陷的咨詢需要遵循一系列倫理和科學的原則，以確保咨詢過程的公正性和有效性。同時，隨著人工智能技術的發展，智能化應用在遺傳性出生缺陷的診斷和預防中發揮了重要作用，提高了醫療服務的效率和準確性。未來，這些技術將繼續推動遺傳學研究和臨床實踐的進步，為患者提供更好的醫療服務。

來自欽州市婦幼保健院的龍駒教授為我們帶來了地貧防控體系建設取得的新成效，地貧防控工作機制逐步健全，確診新出生患者數量呈下降趨勢，地貧基因檢測逐步納入婚檢、孕前優生健康檢查范圍。但是，目前二級實驗室所遺漏的、導致嚴重問題的變異，主要以α珠蛋白基因簇拷貝數增加，以及少部分相對較多的少見α地貧泰國型和β地貧突變（如-50M、CD37M等）為主。高達6.09%的少見α地貧泰國型和β地貧變異（如-50M、CD37M等）未在熱點地貧基因變異檢測范圍內，可能導致重度患者的產生。億立方試劑盒包含4種α缺失（增加泰國型）、3種α突變及19種β突變（增加CD37、-50型），覆蓋全面，減少漏診，將有效地控制了疾病的發展并且減少了重型地中海貧血患兒的出生。

來自東莞市兒童醫院的黎四平教授詳細介紹了葡萄糖-6－磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是由于紅細胞中的葡萄糖-6－磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷導致紅細胞破壞并溶血的一種遺傳病。本缺陷癥的遺傳方式是X連鎖不完全顯性遺傳。女性兩條X染色體上一般只有一條X染色體上有G6PD基因缺陷，稱為雜合子。女性雜合子發病與否，取決于其G6PD缺乏的細胞數量在細胞群中所占的比例，在臨床上有不同的表現度。目前臨床常用的G6PD比值法對女性雜合子的漏檢率高達80%，由于女性雜合子的G6PD酶活性表型各異，從活性正常到活性嚴重缺乏皆可能存在，因此該方法無法有效檢測出女性雜合子。也可無臨床表現，即外顯率不為100%，稱為不完全顯性。G6PD基因檢測能夠提供更準確的診斷結果，尤其是對于女性雜合子；通過結合酶活性測試和基因檢測，可以有效減少假陽性或假陰性的發生。G6PD基因分型可幫助醫生制定個性化的治療方案，提高治療效果并減少不良反應，指導患者避免能誘發急性溶血的藥物和食物。

來自上海市長寧區婦幼保健院的龔波教授向我們分享：“國內的大規模耳聾分子流行病學研究表明，相當一部分非綜合征性耳聾僅由為數不多的幾個基因突變引起，龔波教授給我們詳細地介紹了GJB2、GJB3、SLC26A4、12rRNA基因的遺傳方式及特點。我國面臨生育聾兒風險的聽力正常夫婦為2000萬，每年新增聾寶寶的數量為6萬，80%聾兒為聽力正常父母所生。耳聾的危害無藥可治，聽力損失不可逆；電子耳蝸移植價格昂貴；多數聾兒會由聾致啞，耳聾患者存在再生育風險；我國藥物性耳聾發病率高。然而，傳統聽力檢測僅限于現在聽力狀況的檢測；無法對遲發聽力異常進行預警。早期發現兒童聽力障礙在預防聾啞和語言發育障礙中有舉足輕重的作用，且耳聾有高度的可干預性。聽力和聾病易感基因聯合篩查是目前公認最強有力的篩查策略，而4個基因20個位點是目前臨床共識和檢測標準，億立方遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒產品更加滿足這一需求”。

來自昆明市兒童醫院的李明主任醫師介紹道：“我國平均每年流感導致的流感樣病例超額門急診就診例數為300萬，嚴重急性呼吸道感染住院病例數為234萬，呼吸系統疾病超額死亡例數為9萬。流感相關總經濟負擔為263.81億元，占2019年國內生產總值的0.266‰。但是目前臨床上核酸檢測準確性高，但耗時較長，需要特定實驗條件，現有的分子POCT，檢測靈敏度與熒光納米晶準確性相近，但通量不足，價格貴，所以兩者都很難滿足大量門、急診需要。傳統的膠體金技術快而不準，造成大量漏檢，結果不準，使得臨床醫生難以及時給出準確的用藥方案，耽誤患者治療。

全國獨家第三代抗原技術新品—甲型/乙型流感病毒抗原檢測試劑盒，靈敏度比傳統的膠體金法高出1000倍以上，與PCR檢測核酸方法相比，結果符合率高達90%以上。膠體金法的判讀方式為肉眼判讀，在流感暴發季會給醫院醫務人員帶來巨大的工作壓力，進而影響流感抗原檢測效率，無法保證給予流感患者及時準確的檢測結果。而熒光免疫層析技術產品配套使用儀器自動讀取檢測結果，避免了醫務人員人工讀取、人工記錄造成的誤差，這也使得整個測試的準確性和靈敏度更高”。

來自深圳市兒童醫院的鄧繼巋教授分享：百日咳在《傳染病防治法》中歸類為乙類傳染病，是國家嚴格管理的傳染病。在百日咳疫苗發明之前，百日咳曾經是全球嬰幼兒病死率最高的傳染性疾病原。

2024年第一季度全國報告的百日咳病例數高達59,458例，相比去年同期激增了26倍。具體到2024年4月的全國法定傳染病疫情概況，新報告的百日咳病例數為91,272例，其中死亡病例為7例。累計到2024年1-4月，上報的病例總數已達到150,730例，累計死亡病例為20例。

百日咳最新傳播方式是“家庭群發”成人癥狀不典型，不主動檢測，導致了這種新的傳播方式。所以為了家里的小寶寶，成人應主動增強檢測意識，有了癥狀及時就診。年長兒感染百日咳可能不出現百日咳經典癥狀而只表現為慢性咳嗽，尤其本身存在變異性哮喘、過敏性鼻炎等疾病易漏診，因此，臨床醫務人員應重視慢性咳嗽患兒中百日咳感染的存在。百日咳桿菌核酸檢測有助于百日咳臨床確診、百日咳早期篩查和新生兒百日咳確診，有效減少百日咳的傳播。

來自上海兒童醫學中心三亞市婦女兒童醫院的王潔教授介紹道：“中國心血管疾病占我國居民死亡率的首位，并且今后十年心血管患病人數仍將持續增長。高血壓是心血管病最重要的危險因素，我國目前有高血壓患者1.6億。

同型半胱氨酸簡稱血同，是一種含硫氨基酸，是甲硫氨酸脫甲基后的產物，這是Hcy的唯一來源。多種因素可導致血總同型半胱氨酸水平的蓄積，形成高同型半胱氨酸血癥，簡稱高血同。研究發現，高血同會損傷動脈、腦甚至是細胞核的DNA，其與50種以上的疾病相關聯。治療的目標是將同型半胱氨酸降低到10μmol/L以下，最好是6μmol/L以下。

亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）是葉酸和同型半胱氨酸代謝途徑中的關鍵酶，葉酸代謝基因有助于明確高血同原因，并進行個性化葉酸補充”。

來自云南省生物醫藥研究會的丁崢嶸教授分享道：“呼吸道感染性疾病在中國是一個重要的公共衛生問題，具有高發病率和高死亡率，但知曉率、就診率、檢查率以及規范治療率相對較低，存在診不準，治不好，醫藥費高支出，醫和防脫離的現狀。

呼吸道感染性病臨床診治的挑戰：病原體種類繁多且復雜，疾病迅速擴散，易傳染；臨床癥狀相近，單憑臨床經驗難以確診；缺少快速、準確的病原體診斷手段，無法進行針對性治療；過往以經驗性治療為主，雖快速但不精準，易導致抗生素濫用。

感染性疾病醫防融合信息化系統在不增加成本的情況下，解決了現有的個別傳染病哨點監控（流感等）向已知傳染病全部監控升級，以及每個省選取少數哨點醫院向全部醫療機構監控升級；提高現有的診斷水平，先進診斷技術下沉基層，解決基層適宜技術問題；通過數字化、智能分析系統，把好的治療水平標準化下沉到基層。

基于國際領先第三代POCT技術，系統能夠很好貫徹落實《“健康中國2030”規劃綱要》《“十四五”國民健康規劃》等文件要求，加速醫療數字化轉型，加快醫療信息化系統建設，搭建分級診療平臺，形成醫聯體建設的互動平臺”。

在會議的最后，現場專家圍繞會議主題和內容，對一些在實際工作中的熱點問題進行了訪談分享。通過專家們的講授報告和訪談，現場專家、學者對出生缺陷和呼吸道傳染病防治有了更深入的了解。我們也期待未來能有更多技術創新，共同為提高人口健康水平和保護公眾健康而努力。