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出生缺陷日 | 預防出生缺陷,億立方助力科學健康孕育

發布日期:2023-09-12瀏覽次數:5536標簽:

9月12日是預防出生缺陷日,今年的活動主題是:預防出生缺陷,科學健康孕育。旨在積極宣傳出生缺陷三級預防策略和知識,倡導科學預防理念,提高公眾優生意識和健康素養,主動落實婚前、孕前、孕期和出生后各階段綜合防治措施,為做好出生缺陷防治工作營造良好社會氛圍。



什么是出生缺陷?

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常,是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。


常見的出生缺陷有哪些?

出生缺陷病種多,病因復雜,目前已知的出生缺陷超過8000種,常見的出生缺陷包括以下幾種:


遺傳性耳聾:遺傳因素可能導致聽力損失,甚至全聾。

地中海貧血:這是一種由于血紅蛋白基因突變引起的貧血,常常會導致黃疸、發育不良和嚴重貧血等癥狀。

唐氏綜合征:這是一種由于第21號染色體多一條引起的染色體病變,會導致智力低下、特殊面容和生長發育遲緩等癥狀。

脊髓性肌萎縮癥:這是一種由于運動神經元基因突變引起的神經性疾病,會導致肌肉無力、萎縮和呼吸困難等癥狀。

苯丙酮尿癥:這是一種由于苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的代謝性疾病,會導致智力低下、皮膚色素沉著和鼠尿臭味等癥狀


導致出生缺陷的原因有哪些?

出生缺陷的發生原因比較復雜,主要有遺傳因素、環境因素等以及多方相互作用共同引起。大致包括但不限于以下原因: 


遺傳因素:父母的異常基因遺傳或生殖細胞突變都可能引發出生缺陷

母體營養因素:母親孕期營養不良與出生缺陷發生有關,如神經管缺損、先天性心臟病、耳畸形等

社會環境因素:如高齡生育(包括父親)增加出生缺陷的風險。

基因突變:如果發生基因突變的情況,也會影響到新生兒的生長和發育,大多數是家族中有代謝性疾病的原因,也有可能會遺傳給下一代。


出生缺陷雖然可怕,但是通過科學的婚前檢查、孕前檢查和產前檢查,可以有效地減少出生缺陷的發生。


如何預防出生缺陷?

我國重點推廣出生缺陷三級預防措施,可預防大多數缺陷兒的出生或減輕癥狀。


同時結合國家衛生健康委在2023年8月印發的《出生缺陷防治能力提升計劃 (2023—2027年)》文件指導,應堅持預防為主、防治結合,圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段,聚焦提升出生缺陷防治服務能力,促進出生缺陷防治工作高質量發展,預防和控制嚴重出生缺陷發生,減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾,更好滿足群眾健康孕育的需求。


我國是人口大國,也是出生缺陷高發國家。根據國衛辦婦幼發(2018]19號《中國出生缺陷防治報告》數據顯示,目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右每年新增出生缺陷數約90萬例。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量,給患兒及其家庭帶來巨大的痛苦和經濟負擔。


“早發現、早預防、早治療”是目前出生缺陷防治的指導原則。開展基因組學檢測目的是從源頭上預防出生缺陷的發生。億立方是在新時代背景成立的一家國家高新技術企業,十年如一日的堅守與付出,形成了出生缺陷整體解決方案。











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