出生缺陷防治能力提升計劃

近日，國家衛健委印發《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》，提出到2027年，顯著提升出生缺陷綜合防治能力，婚前醫學檢查率、孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產前篩查率達到90%，新生兒聽力障礙3個月內診斷率、6個月內干預率均達到90%；聚焦先天性聽力障礙、重型地中海貧血等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

提升出生缺陷防治能力具體措施

01-健全服務網絡

• 加強網絡建設，推進落實國家相關醫療衛生服務體系規劃要求。

  
  

• 夯實機構作用，省市縣鄉各類開展出生缺陷防治服務的機構進一步補齊短板，落實職責任務。

02-加強人才培養

• 優化人才隊伍，按照機構標準和服務需求配置專業技術人員，加強緊缺人才、學術骨干和前沿技術人才培養。

  
  

• 提高專業能力，加強醫學影像、檢驗等專業人員能力建設；強化醫學遺傳醫師規范化培訓，提高臨床醫師出生缺陷咨詢水平；加強新生兒疾病篩查專業技術人員培訓。

03-防治服務

• 加大知識普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識知曉率，營造全社會支持出生缺陷防治氛圍。

  
  

• 強化風險因素預防控制，加強婚前孕前保健，科學補服葉酸等營養素，強化孕前優生健康檢查風險評估和咨詢指導，降低出生缺陷發生風險。

  
  

• 規范產前篩查和產前診斷，落實技術標準、規范和指南，規范新技術臨床應用。

  
  

• 推進新生兒疾病篩查，全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查，逐步擴大篩查病種，加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預和隨訪。

  
  

• 推進出生缺陷疾病治療，指導醫療機構嚴格遵循臨床診療指南、臨床技術操作規范、行業標準和臨床路徑等要求開展出生缺陷疾病診療工作。

04-聚焦重點疾病

• 強化先天性心臟病等結構畸形防治。

  
  

• 強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治。

  
  

• 強化唐氏綜合征等染色體病防治。

  
  

• 強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。

05-提升質量管理

• 健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明確、分工負責、運轉高效的出生缺陷防治質量管理體系。

  
  

• 建立出生缺陷防治服務質量監測評價結果排名、通報和信息公開等質量管理制度。

  
  

• 加強病歷書寫、檢查檢驗、評估咨詢、會診、隨訪等重點環節質量管理。

06-強化支撐保障

• 運用信息技術賦能服務，用好人工智能、大數據、5G等技術和“云上婦幼”等遠程醫療平臺，加強出生缺陷監測。

  
  

• 發揮科技創新支撐作用，加強基礎研究和臨床應用研究，促進國家、省級科技創新平臺積極發揮作用。

我國是人口大國，也是出生缺陷高發國家。根據國衛辦婦幼發〔2018〕19號《中國出生缺陷防治報告》數據顯示，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大的痛苦和經濟負擔。

深化醫改以來，國家啟動實施了免費孕前優生健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區新生兒疾病篩查等重大公共衛生項目，廣泛開展出生缺陷防治社會宣傳和健康教育，逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著力推進出生缺陷綜合防治，從而讓神經管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷的發生率明顯下降。但從整體來看，出生缺陷防治服務能力與群眾日益增長的優生需求仍有較大差距，先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾等嚴重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道遠。

“早發現、早預防、早治療”是目前出生缺陷防治的指導原則。開展基因組學檢測目的是從源頭上預防出生缺陷的發生。億立方是在新時代背景成立的一家國家高新技術企業，十年如一日的堅守與付出，形成了出生缺陷整體解決方案。