世界地貧日 | 億立方生物更為全面基因檢測手段助力地貧精準防控

發布日期:2023-05-08瀏覽次數:4446標簽:

? ? ? 全世界每年有超過5萬名地貧患兒出生，該遺傳疾病多發于地中海沿岸、非洲和東南亞地區，具有明顯的地域分布差異和種族特征。調查數據顯示，我國中間型和重型地貧患者約有30萬人，地貧基因攜帶者高達3000萬人，其中長江以南地區為地貧的高發地區，尤以兩廣地區最為嚴重。其中廣西地區地貧基因攜帶率高達24%;廣東地區則高達11%。

地中海貧血作為最嚴重的遺傳性疾病之一，2015年以來，隨著健康扶貧有序開展，地貧防治政策取得多方面進展，患者及家庭的經濟狀況得到顯著改善，地方政府建立健全地貧防控工作機制、惠民政策進一步擴展，地貧基因檢測逐步納入婚檢、孕前優生健康檢查范圍。地貧高發地區結合開展基因檢測，在技術上從傳統的生化檢測進展到精確的基因檢測，確診新出生患兒數量呈顯著下降趨勢。

但地貧防控仍然不可忽視！

第一：地貧防控不再局限于南方地區：近年來隨著城市化加劇，人口遷徙和南北通婚日益增多，地貧基因攜帶者呈現向北蔓延的趨勢，因此地貧防控不再局限于南方地區。

第二：針對地貧高發地區應該開展更加精準防控降低重型地貧患兒出生：由于引起地中海貧血的基因多達幾千種，用于臨床常規基因檢測由于注冊問題，只能選取發病頻率較高突變位點，但我國目前為此由于缺少系統性、大規模的多中心流行病學研究，現有的論文和流調小而散，很難證實我國地貧各基因的真實發病率，所以在地貧高發區出現相對常見位點無法常規檢測的問題，給臨床和患者帶來巨大風險，如α地貧的泰國型、β地貧的CD37、β地貧的-50。

三種型的臨床意義

缺失型α-地貧的泰國型由于缺失了α1和α2兩個基因會導致α-地貧的標準型突變, 泰國型地中海貧血在廣西地區的檢出率為2-5%；而且泰國型缺失合并東南亞型α－珠蛋白生成障礙性貧血地中海貧血引起的胎兒巴氏水腫; 泰國缺失型地中海貧血與α地貧攜帶者婚配，有生育重型和中間型地中海貧血嬰兒的可能。

?β-地貧的CD37（TGG＞TAG）位點突變可以造成β0突變。研究發現，該突變并不十分罕見，并且可能存在中國多個籍貫人群中，有必要將此突變納入常規檢測范圍之內。而β-地貧-50M型雖然屬于β+地貧，僅有該位點的雜合突變血液學參數顯示正常，沒有任何臨床表型，但?50M突變一旦與CD41-42 突變同時出現，可導致重型地貧，所以也是不容忽視的位點。

億立方生物研發的地中海貧血基因檢測系統解決方案，現有的獲注冊產品一般為23種基因，億立方獨家可覆蓋26種基因變異型，增加缺失型α-地貧泰國型、β-地貧CD37型和-50型，是目前市場上檢測型別較為全面的產品，很大程度上降低了漏檢的風險。