一、葉酸的缺乏導致高Hcy血癥會引起各類疾病，甚至可能引起復發性流產

     葉酸是婦女長期的關注點之一，葉酸的缺乏會引發高同型半胱氨酸（Hcy）血癥。大量研究表明，Hcy 水平升高與心腦血管疾病、糖尿病、肝硬化、慢性腎病以及神經系統退行性病變等多種疾病高度相關，但最近的一項研究發現高Hcy血癥還對胚胎有影響，是胎盤早剝、先兆子癇等疾病的高危因素，通過多種途徑參與復發性流產。

       該項研究收集了部分復發性流產查因患者，與正常孕前檢查者對比，檢測所有研究對象Hcy、葉酸水平以及葉酸代謝相關基因位點（MTHFR基因的C677T、A1298C位點以及MTRR基因的A66G位點）。結果表明復發性流產組患者流產查因時血清Hcy水平明顯高于對照組孕前水平，血漿葉酸和紅細胞葉酸水平均明顯低于對照組。復發性流產組基因異常率67.4%（31/46）明顯高于對照組（8.0%，4/50）。進行葉酸干預后，流產率等病癥明顯下降。

二、葉酸代謝通路相關基因異常導致的代謝障礙，是引起體內葉酸缺乏的原因之一

        MTHFR基因和MTRR基因指導合成的兩種還原酶在機體葉酸代謝通路中發揮重要作用，是影響機體葉酸代謝的兩種關鍵酶。常見的突變位點有3個：①MTHFR基因：常見突變位點為C677T和A1298C ②MTRR基因：常見突變位點為A66G。

       若此兩種酶的活性降低，機體葉酸代謝障礙，5-甲基四氫葉酸及甲硫氨酸合成受阻，同型半胱氨酸在體內異常累積，可能造成新生兒出生缺陷及孕婦貧血、妊娠期高血壓、早產、流產等嚴重危害。

三、葉酸代謝能力基因檢測指導葉酸合理補充

各種基因型在人群中出現的概率及其對酶活性的影響：

       比如MTHFR基因的第677位點的基因型為CC時，酶活性正常為100%；若該位點基因型變異為CT或TT時，其酶活性表現異常、分別只有71%、34%。因此孕婦應根據自身基因型的不同選擇科學的補充劑量。

葉酸代謝能力基因檢測，評估葉酸代謝障礙風險等級，為評估孕婦葉酸利用能力的高低，以及增補葉酸劑量提供科學依據。

葉酸服用過量

服用葉酸過量可掩蓋維生素B12，缺乏的早期表現，導致神經系統損傷;

■服用葉酸過量可能影響鋅的吸收，導致胎兒發育遲緩，低出生體重兒增加；

■服用葉酸過量可干擾抗驚厥藥物的作用，誘發病人驚厥發作;

■長期大量服用葉酸可能出現厭食、惡心、腹脹等胃腸道不適;

■大量服用葉酸還可能出現黃色尿。

四、全面、準確地檢測葉酸代謝相關基因

     通過檢測與葉酸代謝相關的基因，對葉酸突出人群進行個性化補充葉酸，有效降低出生缺陷和各類疾病的發生。我司自主研發生產的“MTHFR基因多態位點檢測試劑盒”，采用PCR-熒光探針熔解法檢測3種主要突變，能夠更為全面評估受監測者的葉酸利用能力；使用大量臨床樣本驗證，與基因測序符合率為100%；同時一管檢測三個位點，從實驗到出結果耗時短，更加準確、高效、便捷，是理想的葉酸代謝相關的基因檢測產品。